Ekleyen
Rothmund-Thomson Sendromu (RTS), vücudun birçok bölümünü etkileyebilen nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk, belirgin cilt anormallikleri, seyrek saç, kirpikler ve/veya kaşlar, kısa boy, iskelet ve... Daha fazla göster
Rothmund-Thomson Sendromu (RTS), vücudun birçok bölümünü etkileyebilen nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk, belirgin cilt anormallikleri, seyrek saç, kirpikler ve/veya kaşlar, kısa boy, iskelet ve diş anormallikleri ve artan kanser riski, özellikle kemik kanseri (osteosarkom) ile karakterizedir.
Hastalar tipik olarak bebeklik döneminde Rothmund-Thomson Sendromu belirtileri göstermeye başlar ve ortaya çıkan ilk özellik, yanaklarda başlayan ve daha sonra vücudun diğer bölgelerine yayılan bir döküntüdür. Döküntü yavaş yavaş kronikleşir ve ömür boyu devam eder.