Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Şizofreninin Genetik Kökenini Aydınlatmaya Doğru Adım Adım...

Şizofreninin Genetik Kökenini Aydınlatmaya Doğru Adım Adım... The Conversation
3 dakika
6,834
Tüm Reklamları Kapat

UCLA’daki bilim insanları, yeni geliştirilen DNA analizi tekniği sayesinde, bilim insanları, hastalıkla ilgili olabilecek, ama daha önceki genetik çalışmalarda bulunmayan düzinelerce gen ve iki önemli biyolojik yolak (pathway) buldular. Bu çalışma, şizofreninin orijini hakkında yeni bilgiler sunuyor. Bu araştırmanın ileride daha ayrıntılı çalışmalar ve hatta daha iyi tedavilere yol açacağı düşünülüyor. 

Şizofreni kronik, engellilik hali yaratan zihinsel bir hastalıktır. Semptomları arasında halüsinasyon, sanrı ve bilişsel sorunlar yer alıyor. Hastalık dünya genelinde yüzde birlik bir popülasyonda, yani 50 milyondan daha fazla kişide görülüyor. Şizofreninin sebepleri tam anlaşılamadığı için, şu anki ilaçlar hastalığı tedavi etmek yerine semptomların giderilmesinde kullanılıyor. 

Tüm Reklamları Kapat

Nature dergisinin internet sitesinde yayınlanan çalışma, hastalık mekanizmalarını açığa çıkarmada genel ve güçlü yeni bir strateji sunma ihtimaline sahip olduğundan büyük ihtimalle şizofreni araştırmalarının ötesinde bir etki yaratacak.

UCLA David Geffen Tıp Fakültesinde nöroloji ve psikiyatri profesörü ve İnsan Genetiği bölümünde Gordon & Virginia MacDonald ayrıcalıklı profesörü olan baş araştırmacı Dr. Daniel Geschwind, bu çalışmanın karmaşık bir hastalıkla ilgili genetik varyasyonun belirli gen ve yolakları ne kadar çok etkilediğini anlayabilmemiz için önemli bir harita oluşturduğunu belirtiyor.

Tüm Reklamları Kapat

Şizofreninin çoğunlukla aileden gelen genetik bir hastalık olduğu uzun zamandır biliniyor. 2014’te yayınlanan ve şizofreni hastalarıyla yapılan geniş bir genetik haritalama çalışması, hastalığın insan genomundaki 100 farklı yerdeki küçük DNA varyasyonlarına bağlantılı olduğunu ortaya çıkarmıştı. Fakat bu lokasyonların çoğu, gerçek genlerin dışında bulunduğundan şizofrenideki rolleri anlaşılamamıştı. Diğer bazı önemli hastalıkların da genom-bazlı araştırma analizleri aynı şekilde kafa karıştırıcı sonuçlar ortaya koydu.

Bazı vakalarda, çalışmalarda belirlenen bu gen-dışı lokasyonların “düzenleyici bölgeler” diye bilinen bölgeler olduğu ortaya çıktı. Düzenleyici bölgeler genomda yakınlarındaki genlerin aktivitelerini artırır veya bastırırlar. Fakat hastalıkla bağlantılı bu lokasyonların çoğu genomda yakınlarındaki hiçbir geni açıkça hedef olarak almıyor.

Diğer bir olasılık da, bu gizemli hastalık bağlantılı lokasyonların yine düzenleyici bölgeler oldukları, fakat etkiledikleri yerlerin genomda görece uzak yerlerde bulundukları yönünde. Bunu ancak fiziksel olarak “uzak” genlere, DNA’nın kromozom şeklinde paketlenmesi sırasında yakınlaşırlarsa yapabilirler; tıpkı bir ipin sarmal hale getirildiğinde iki ucunun yakınlaşması gibi.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Bu olasılığı incelemek için Geschwind ve ekibi, görece yeni ve yüksek çözünürlüklü bir teknoloji olan “chromosome conformation capture” tekniğini (kromozomun 3 boyutlu yapısını görmede kullanılan bir teknik) kullandılar. Bu teknik, DNA’daki halkaları kimyasal olarak işaretleyip haritalandırmaya yarıyor.

Vücuttaki her hücre tipinin kendine has farklı bir 3 boyutlu kromozom yapısı olmasından dolayı, araştırmacılar tekniği korteksten (beyinin üst kısmındaki ileri bilişsel görevlerden sorumlu kısım) alınan gelişmemiş beyin hücreleri üzerinde kullandılar. Şizofreninin anormal korteks gelişiminden kaynaklandığına inanılmaktadır. 

Haritalama tekniği, 2014 tarihli araştırmada belirlenen 100’den fazla şizofreni bağlantılı yerin, beyin gelişimi sırasında, bilinen genler ile etkileşime girdiğini açığa çıkardı. Daha önceki araştırmalarda bu genlerin çoğunun şizofreni ile bağlantılı olduğu gösterilmişti. Diğerlerinin ise, şizofrenik bireylerde beyindeki aktivitelerinin farklı olmasından dolayı şizofreni ile bağlantılı olduğundan şüpheleniliyordu.

Şizofreni ile yeni bağdaştırılmış genlerden bazıları, asetilkolin tarafından aktive edilen beyin hücresi reseptörlerini kodlayan genleri de içermektedir. Bu reseptörlerin fonksiyonlarındaki varyasyonları şizofreni hastalığına neden olabilir. Geschwind şöyle diyor: 

Beyindeki asetilkolin sinyallerinin değişmesinin şizofreni semptomlarını arttırdığına dair çok sayıda klinik ve farmakolojik veri bulunmakta ancak şu ana kadar bu hastalığa sebebiyet verebileceğine dair bir genetik delil yoktu.

Analiz, aynı zamanda, hayatın ilk evrelerinde insan beyin zarının oluşmasını sağlayan beyin hücresi üretiminin ortaya çıkışında rol alan birkaç gene de dikkat çekti.

Tüm Reklamları Kapat

Bunların hepsi dikkate alındığında, araştırmacılar daha önce şizofreni hastalığı ile ilişkilendirilmemiş birkaç yüz tane, anormal olarak düzenlenmiş (regüle edilmiş) gen tanımladılar. Devam eden çalışmalar sırasında bu genlerden iki düzinesini analiz ederek, şizofreni hastalığındaki anormal düzenlenme (regülasyon) ile ilgili ek deliller de buldular.

Devam eden çalışmalar sonucunda bu genlerin şizofrenideki rolleri aydınlandıkça, bilim insanları bu hastalığın nasıl geliştiğini ve sürdüğünü tamamen kavrayacak ve ancak o zaman daha etkili tedaviler geliştirebileceklerdirler. Geschwind bu konuda şunları söyledi:

Kısa vadede, bu çalışmadan çıkan sonuçlar ile şizofreniyi daha iyi anlamaya çalışıyoruz, fakat aynı zamanda bu çalışmada kullanılan stratejiyi otizm ve benzeri sinir gelişimi hastalıklarındaki anahtar genleri belirlemede de kullanmayı planlıyoruz.

Prensipte, 3 boyutlu kromozom haritalama teknolojisi, genetik risk taşıyan tüm hastalıklarla ilişkili genetik verilerin anlamlandırılmasında kullanılabilir. Bu yaklaşım aynı zamanda sıradan biyolojik işlemlerdeki genler ile onlara ait düzenleyici bölgeler arasındaki ilişkilerin keşfinde de kullanılabilir.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
17
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Umut Verici! 7
  • Bilim Budur! 3
  • Merak Uyandırıcı! 3
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • Muhteşem! 1
  • Tebrikler! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: Science Daily | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 29/03/2024 00:38:35 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/4717

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Hızlı
Gezegen
Egzersiz
Yangın
Kuantum Fiziği
Diyet
Mavi
Antibiyotik
Balina
Evrim Tarihi
Genetik Değişim
İngiltere
Şiddet
Tür
Türlerin Kökeni
Hayatta Kalma
Gebelik
Doğal
Biyocoğrafya
Radyoaktif
Oyun
Astrofizik
Buz
İyi
Damar
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
-. UCLA, et al. Şizofreninin Genetik Kökenini Aydınlatmaya Doğru Adım Adım.... (21 Kasım 2016). Alındığı Tarih: 29 Mart 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/4717
UCLA, -., Dursunkaya, B., Ölez, Ş. (2016, November 21). Şizofreninin Genetik Kökenini Aydınlatmaya Doğru Adım Adım.... Evrim Ağacı. Retrieved March 29, 2024. from https://evrimagaci.org/s/4717
-. UCLA, et al. “Şizofreninin Genetik Kökenini Aydınlatmaya Doğru Adım Adım....” Edited by Şule Ölez. Translated by Beril Dursunkaya, Evrim Ağacı, 21 Nov. 2016, https://evrimagaci.org/s/4717.
UCLA, ---. Dursunkaya, Beril. Ölez, Şule. “Şizofreninin Genetik Kökenini Aydınlatmaya Doğru Adım Adım....” Edited by Şule Ölez. Translated by Beril Dursunkaya. Evrim Ağacı, November 21, 2016. https://evrimagaci.org/s/4717.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close